PAVIA. E’ in corso presso l’Aula Golgi della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, il quinto incontro degli specialisti del GISM (Gruppo Interdisciplinare per la Sindrome di Marfan e patologie correlate) dell’IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo con i pazienti e le famiglie affetti da Sindrome di Marfan e nuove sindromi ereditarie, caratterizzate dalla ricorrenza di aneurismi e dissecazioni aortiche e di altre arterie.
Quali sono le novità dell’incontro di oggi?
E’ stato presentato il trial clinico per la Sindrome di Marfan, riconosciuto a livello internazionale e sostenuto dalla Fondazione Telethon. “Si tratta di uno studio clinico con molte peculiarità – spiega la professoressa Eloisa Arbustini, responsabile del Centro Malattie Genetiche Cardiovascolari. Abbiamo arruolato pazienti con mutazione identificata nel gene che causa la malattia, poi attraverso i test di farmacogenetica, abbiamo definito le basi genetiche della risposta ai farmaci. Sono già 150 i pazienti entrati nello studio e, considerandone la complessità, e’ un grande risultato; dobbiamo raggiungere il numero previsto di 291 pazienti. L’andamento finora è di grande soddisfazione clinica ma dovremo attendere la fine dello studio per stabilire in modo definitivo la migliore strategia terapeutica per queste sindromi”.
Altro tema affrontato riguarda le nuove sindromi di Loeys-Dietz, di tipo I e II, e le sindromi da aneurisma toracico e dissecazione aortica. Presso il Centro Malattie Genetiche Cardiovascolari del San Matteo si è infatti giunti ad una loro caratterizzazione sia sul piano clinico che genetico. Sono sindromi di grande importanza clinica perché non sempre i pazienti presentano caratteristiche tali da far sospettare la malattia e quindi possono sviluppare aneurismi aortici e rotture anche senza alcuna precedente diagnosi. “Il nostro obiettivo ora – commenta la professoressa Arbustini – è identificare il più precocemente possibile queste sindromi al fine di instaurare terapia medica precoce e programmare gli interventi chirurgici preventivi prima che si verifichi una dissecazione, l’evento chiave da prevenire in queste malattie. La nuova ricerca attualmente in corso presso il Centro Malattie Genetiche del Policlinico San Matteo, inoltre, è volta a mettere a punto terapie cellulari che puntino a “rendere silente” il gene difettoso coinvolto in queste patologie e potenziare l’attività del gene corretto”.
____________________________________
Cosa si fa al Centro Malattie Genetiche Cardiovascolari del Policlinico
Il Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari dell’IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia opera per la diagnosi clinica e genetica, la cura ed il monitoraggio delle malattie genetiche cardiovascolari.
Presso il centro sono seguite oltre 2100 famiglie con:
Cardiomiopatie su base genetica, ovvero malattie primitive del muscolo cardiaco che si trasmettono di genitore in figlio; a causare queste malattie sono oltre 50 geni noti. Alcuni sono ancora da scoprire. Queste malattie sono gravate da rischio di aritmie ventricolari maligne, scompenso di cuore e possono evolvere fino al punto da richiedere un trapianto o un defibrillatore impiantabile.
A volte esordiscono con morte improvvisa. L’attività del centro include la diagnostica clinica cardiologice, quella di genetica medica, comprensiva di consulenza e valutazioni complesse multidisciplinari e test genetici. Quando la causa genetica viene identificata nel paziente. I parenti vengono sottoposti a screening clinico e test genetico, previ informazione e consenso. Possono quindi essere ottenute diagnosi presintomatiche, precliniche e prenatali.
Malattie genetiche in cui ricorre la dissecazione e la rottura dell’aorta. Comprendono la sindrome di Marfan (che colpisce aorta, mitrale, apparato scheletrico, oculare, nervoso, cute e polmone); la sindrome di Loeys-Dietz di recente identificazione, anch’essa caratterizzata da ricorrenza di aneurismi aortici e dissecazioni ma per gradi di dilatazione anche minori rispetto a quelli osservati nella sindrome di Marfan; l’aneurisma dissecante toracico aortico familiare: alcune delle cause genetiche sono state recentemente identificate e nuovi test genetici diagnostici sono stati introdotti nella pratica clinica.
Sono malattie che spesso vengono riconosciute nelle famiglie dopo un evento, anche fatale. Le famiglie cercano aiuto per capirne le cause e sapere se i parenti del paziente colpito sono a loro volta a rischio di sviluppare la malattia. Il programma multidisciplinare organizzato nell’ambito del San Matteo prende interamente in carico i pazienti e le loro famiglie ed offre percorsi assistenziali malattia-specifici con valutazioni cliniche, genetiche al fine di prevenire la dissecazione aortica e sostenere i pazienti in tutte le fasi ed articolazioni delle loro malattie.
Quindi, anche per queste patologice, il centro offre diagnosi cliniche, genetiche, presintomatiche, precliniche e prenatali.
E’ in corso anche uno studio che stabilirà il miglior trattamento medico della Sindrome di Marfan. Lo studio è registrato presso AIFA e WHO, sostenuto da Telethon e dalla associazioni di volontariato che collaborano con il centro.
—
Postato da Agipa su AgipaPress
